Поставить диагноз "экстрофия мочевого пузыря" с помощью пренатальной УЗ-диагностики возможно с 11 недели беременности. Врач высшей квалификационной категории по УЗД на примере конкретного случая разбирает типичные признаки экстрофии мочевого пузыря у плода.
ЭКСТРОФИЯ МОЧЕВОГО ПУЗЫРЯ
Введение
Экстрофия мочевого пузыря (ЭМП) - редкий тяжелый врожденный порок развития нижних мочевых путей, характеризующийся отсутствием передней брюшной стенки и передней стенки мочевого пузыря, а также расхождением лонного сочленения (диастаз). Через дефект передней брюшной стенки пролабирует слизистая оболочка. В нижней части обнаженной слизистой оболочки расположены устья мочеточников, из которых постоянно выделяется моча. Пуповина впадает низко в верхний край дефекта передней брюшной стенки.
Экстрофийные пороки нижних мочевых путей делят на классическую экстрофию мочевого пузыря и экстрофию клоаки. У мальчиков экстрофия мочевого пузыря сочетается с расщеплением мочеиспускательного канала (эписпадия). Экстрофия мочевого пузыря у девочек сопровождается расщеплением клитора, расщеплением или отсутствием мочеиспускательного канала, а также спайками больших и малых половых губ [1, 2].
В литературе экстрофия мочевого пузыря чаще всего описывается в комплексе с эписпадией, хотя имеются сообщения об изолированном поражении стенки мочевого пузыря, когда его шейка и мочеиспускательный канал сформированы. Такая патология называется неполной экстрофией, или переднепузырным свищом. При неполной экстрофии патология половых органов отсутствует [3, 4]. Наиболее тяжелой и редкой формой порока является экстрофия клоаки, при которой расщепление распространяется не только на урогенитальную область, но и на терминальный отдел кишечника [5, 6].
Впервые экстрофию мочевого пузыря, как врожденный порок развития, описал Schenk von Grafenberg в 1597 г. В 1780 г. Chaussier впервые использовал термин "экстрофия". Упоминания об экстрофии мочевого пузыря обнаружены на ассирийских табличках, сделанных 2000 лет до н. э. [7]. Частота экстрофии мочевого пузыря составляет 0,25-0,5 на 10 тыс. новорожденных. Соотношение классической экстрофии мочевого пузыря у мальчиков и девочек 3:1 [1, 8]. При экстрофии мочевого пузыря встречаются сопутствующие врожденные аномалии - паховые грыжи (у 56 % мальчиков, у 15 % девочек), крипторхизм (20 %), колоректальные аномалии (1,8 %) и др. [1, 2]. Экстрофия мочевого пузыря может входить в состав комплекса OEIS (omphalocele, extrophy, imperforate anus, spinal defects), OMIM 258040.
Пренатальная диагностика экстрофии мочевого пузыря возможна уже при первом скрининговом обследовании в 11-14 нед беременности, когда в норме полость мочевого пузыря начинает наполняться мочой. Визуализация мочевого пузыря обязательно входит в стандартные протоколы исследования пренатального скрининга.
Материал и методы
Пациентка С.,18 лет, настоящая беременность первая, от первого брака, супруги соматически здоровы, профессиональных вредностей не имеют, наследственность не отягощена. На учете в женской консультации пациентка состояла с 9 нед беременности. Беременность протекала без осложнений. При скрининговом УЗ-исследовании в I и II триместрах по месту жительства ВПР и УЗ-маркеров хромосомных перестроек у плода не обнаружено.
При УЗ-обследовании в 34 нед беременности в женской консультации по месту жительства было обнаружено образование средней эхогенности размером 28x23x25 мм в области нижних отделов передней брюшной стенки. Женщина была направлена в медикогенетическое отделение МОНИИАГ с диагнозом: "ВПР плода, экстрофия мочевого пузыря?".
УЗ-исследование проводилось на сканере WS80A (компании Samsung Medison) с использованием объемного датчика CV1-8A.
Результаты
При УЗ-исследовании обнаружен один живой плод женского пола в головном предлежании. Гестационный срок составил 34,4 нед. Фетометрические показатели плода соответствовали данному сроку. Патологических изменений плаценты и околоплодных вод не выявлено. При исследовании мочевой пузырь в типичном месте не визуализировался.
В нижних отделах передней брюшной стенки в надлобковой области визуализировалось эхогенное образование размером 30x28x25 мм. Определялось низкое впадение пуповины. Почки плода визуализировались в типичном месте, без структурных изменений. Патологических изменений других органов не было выявлено.
Эхогенное образование в нижнем отделе передней брюшной стенки (экстрофированный мочевой пузырь).
Экстрофия мочевого пузыря в сочетании с отсутствием видимой патологии наружных половых органов (режим трехмерной реконструкции).
Поставлен диагноз: "Беременность 34,4 нед. ВПР плода - экстрофия мочевого пузыря".
Обсуждение
Пренатальными УЗ-признаками экстрофии мочевого пузыря являются:
отсутствие визуализации мочевого пузыря при нормальном количестве околоплодных вод,
структурно неизмененные почки,
визуализация эхогенного образования в надлобковой области,
аномалии строения половых органов.
Использование ЦДК является дополнительным инструментом для диагностики экстрофии мочевого пузыря. В норме пупочные артерии проходят вдоль стенки мочевого пузыря при поперечном сканировании нижней части живота.
Для экстрофии мочевого пузыря характерно низкое впадение пуповины, при котором артерии охватывают образование в надлобковой области.
При отсутствии визуализации мочевого пузыря в типичном месте необходимо провести повторное сканирование через 30-40 мин для адекватной оценки его расположения и степени наполнения.
Изолированная экстрофия мочевого пузыря, как правило, не сочетается с хромосомными перестройками у плода и не требует пренатального кариотипирования.
В данном клиническом наблюдении экстрофия мочевого пузыря была диагностирована у плода женского пола, что встречается значительно реже, чем у плодов мужского пола. Кроме того, отсутствие выраженной деформации наружных половых органов позволяет предположить неполную форму экстрофии.
Оценка анатомии мочевого пузыря включена в протокол обязательного скринингового обследования во всех триместрах беременности. Отсутствие визуализации мочевого пузыря в типичном месте должно насторожить врачей УЗ-диагностики. Однако часто экстрофия мочевого пузыря диагностируют лишь в III триместре беременности.
После рождения детям с экстрофией мочевого пузыря требуется многоэтапная сложная хирургическая коррекция. Процент неудовлетворительных отдаленных результатов, к сожалению, остается на сегодняшний день очень высоким, как правило, вследствие присоединения таких осложнений, как нарушение функции тазовых органов: недержание мочи, рубцовая деформация половых органов, половая дисфункция, выраженная деформация передней брюшной стенки, уретерогидронефроз III-IV степени, непрерывно рецидивирующий пиелонефрит со снижением функции почек, хроническая почечная недостаточность и др. [4, 7].
Огромной и сложной проблемой остается медико-социальная реабилитация больных с экстрофией мочевого пузыря.
Заключение
Сложности ранней диагностики связаны с невыраженными УЗ-проявлениями достаточно тяжелой патологии. Четкое соблюдение алгоритма скрининговых УЗ-исследований анатомии плода в 11-14 и 20-22 нед беременности позволяет диагностировать экстрофию мочевого пузыря.
При выявлении экстрофии мочевого пузыря у плода необходимо проведение медико-генетического консультирования с оформлением пренатального консилиума. Требуется тщательное разъяснение родителям сути выявленной патологии, а также информация о частых послеоперационных отдаленных последствиях и осложнениях как физического, так и психогенного генеза.
Литература
Лопаткин Н.А., Пугачев А.Г. Пороки развития мочевого пузыря и уретры. В кн. Детская урология. Руководство. М.: Медицина, 1986. С. 207-242.
Gearhart J.P. Criteria for the prenatal diagnosis of classic bladder exstrophy / J.P. Gearhart, J. Ben-Chaim, R.D. Jeffs // Obstet. Gynecol. 1995. Jun. 1. V. 85. № 6. P. 961-964.
Михельсон А.И. Оперативное лечение недержания мочи на почве врожденных аномалий мочевой системы. Минск, Госсиздат БССР. 1957.
Осипов И.Б. Реконструктивно-пластические операции при экстрофии мочевого пузыря у детей: автореф. дисс. докт. мед. наук. СПб, 1996.
Ахунзянов А.А. Диагностика и лечение врожденной клоаки у детей // Хирургия. 1976. № 9. С. 98-101.
Захаров Н.Л. Дефекты передней брюшной стенки у новорожденных // Хирургия. 1986. № 6.
Hollowell J.G., Ransley P.G. Surgical management of Incontinence in bladder exstrophy // Brit. J. Urol. 1991. V. 68. № 5. P. 543-548.
Kockum C.C., Hansson E.E., Stenberg A.et. al. Bladder exstrophy in Sweden-a long-term follow-up study // Eur. J. Pediatr. Surg. 1996. V. 6. P. 208-211.
Баиров Г.А., Ахметджанов И.А., Осипов И.Б. Реконструктивно-пластические операции при экстрофии мочевого пузыря у детей // Вестник хирургии. 1986. Т. 136. № 6. С. 105-108.
Автор: Одегова Наталья Осиповна - врач-эксперт ультразвуковой диагностики ГБУЗ "Московский областной НИИ акушерства и гинекологии" (МОНИИАГ), ассистент кафедры медицинской генетики, курс пренатальной диагностики РМАПО, Член Правления АСМП (ассоциация специалистов медицины плода).
Журнал по ультрасонографии SonoAce Ultrasound №29, 2016 г.
- Подпись автора
Не спрашивай, по ком звонит колокол: он звонит по тебе © (Джон Донн)