Случаи семейной изолированной экстрофии мочевого пузыря и эписпадии
Семь новых случаев семейной изолированной экстрофии мочевого пузыря и эписпадии
Кластеризация комплекса экстрофия мочевого пузыря - эписпадия (КЭМПЭ) была описана в 29 семьях.
Для выявления генетического влияния мы выбрали семьи через германскую и австрийскую группы поддержки по экстрофии и ассоциацию по экстрофии A-BE-C (Association for the Bladder Exstrophy Community) (преимущественно США и Канада).
Мы выявили 6 новых семей, в которых произошли два повторных случая рождения детей с КЭМПЭ, одну семью, в которой пробанд [лицо, с которого начинается родословная. — прим.ред] был членом кровосмесительного союза, и 4 диссонирующие пары близнецов.
В связи с опубликованными клиническими и эпидемиологическими докладами данная совокупность предполагает, что имеется существенная генетическая предрасположенность для КЭМПЭ. Также она подчеркивает важность привлечения семей для обширной совместной исследовательской работы для выявления локусов восприимчивости [локус - это местоположение определённого гена в хромосоме.].
Reutter H, Shapiro E, Gruen J.
American Journal of Medical Genetics. Part A, 2003 Jul
Это сообщение перенесено из темы "Новая гипотеза патогенеза экстрофии мочевого пузыря: лонный диастаз предшествует развитию экстрофии". Natalia
Значит, все-таки генетическая составляющая имеет место быть, как вы считаете?
Наталия, я подозреваю, что генетическая основа в определенной степени есть, но она многофакторная, и пока мы до конца не понимаем, как это все устроено. К счастью, ученые проводят исследования, и возможно, через несколько лет им удастся полностью расшифровать молекулярную основу ЭМП.
Хотя семейная наследственность при ЭМП встречается крайне редко, в научной литературе было описано 30 семей с подобными случаями, и некоторые из этих случаев соответствовали законам наследования Менделя.
Общий современный консенсус заключается в том, что у большинства пациентов генетическая основа для пороков спектра экстрофия – эписпадия является многофакторной.
Для классической ЭМП риск повторного рождения ребенка с ЭМП составляет, по данным исследований 0,3-0,2%, если родители здоровы и это не кровосмесительный союз. Есть данные исследований о том, что риск рождения ребенка с ЭМП у взрослого с этим же заболеванием составляет уже 1,4%. Таким образом, риски выше, чем в общей популяции. Также есть данные о повышенном риске одновременного появления признаков ЭМП-Э у однояйцевых близнецов по сравнению и разнояйцевыми, и это тоже указывает на некую генетическую этиологию мальформации.
Хотя есть научные гипотезы о том, что клоакальнай экстрофи (КЭ) имеет некий другой механизм развития, чем классическая экстрофия и эписпадии, но все равно мы до сих пор рассматриваем эти пороки как часть общего спектра аномалий. А для КЭ зафиксированы случаи повторов в семьях и более частые случаи у монозиготных и сиамских близнецов, что тоже указывает на генетическую подоплеку клоакальной экстрофии.
___________________________________
Подробнее об этом в статье:
Reutter H, Keppler-Noreuil K, E Keegan C, Thiele H, Yamada G, Ludwig M. Genetics of Bladder-Exstrophy-Epispadias Complex (BEEC): Systematic Elucidation of Mendelian and Multifactorial Phenotypes. Curr Genomics. 2016;17(1):4-13. doi:10.2174/1389202916666151014221806
Послушала новое видео январского доклада доктора Д.Герхарда об экстрофии 2021 г. Один из поднятых вопросов был о генетической составляющей ЭМП.
Док.Герхард сказал, что т.к. генетические исследования очень дорогие, а болезнь редкая, то провести масштабное полноценное генетич.исследование на сотнях тысячах пациентов (какие проводят, например, при раке груди или раке толстой кишки) нет возможности. Тем не менее исследование немецкого генетика Хайко Ройтера включало 300 пациентов с экстрофией, и у 30% из них была выявлена деляция 16-ой хромосомы, и это единственное генетическое изменение, которое удалось обнаружить. Он подчеркнул, что сейчас врачи не знают, является ли это причиной ЭМП, и что исследования продолжаются.
Также он упомянул о необычном случае в шт.Каролина США. Там в небольшом городке с населением около 20 тыс. человек за 5 лет родилось 5 детей с ЭМП, отец или мать, или оба родителя которых работали на местной атомной электростанции. Он говорит, что генетики считают это кластером. Это единственный зафиксированный случай такого рода.
- Подпись автора
Не спрашивай, по ком звонит колокол: он звонит по тебе © (Джон Донн)